Что такое муковисцидоз (кистозный фиброз)?

Назад

При муковисцидозе выделяемый экзокринными железами секрет становится более густым, чем в норме. Это генетически наследуемое заболевание, то есть оно проявляется с рождения и может с некоторой вероятностью передаваться от родителей их детям[1].

Причины кистозного фиброза кроются в мутации гена из области q31, которая находится на длинном плече седьмой хромосомы. При этом меняется функция белка, отвечающего за перенос ионов хлора в клетки и, следовательно, за густоту их секрета[1].

Симптомы муковисцидоза

Важно понимать, что густеет секрет всех желез организма, поэтому кистозный фиброз может затрагивать все органы и ткани. Формы муковисцидоза:

  • Легочный муковисцидоз (дыхательные пути) — данная форма заболевания встречается чаще всего. Типичными симптомами являются кашель с затрудненным отделением мокроты, иногда с примесью крови, одышка, постоянная усталость[1]. Застой мокроты в бронхах ведет к рецидивам бронхитов и развитию пневмонии. Инфекционный процесс в легких принимает непрерывно-рецидивирующее течение с формированием дыхательной недостаточности[1].
  • Кишечный муковисцидоз (желудочно-кишечный тракт) — по данным исследований, около 15% новорожденных с данным заболеванием сталкиваются с нарушением продвижения мекония (первородный кал) по кишечнику (меконеальным илеусом). Во взрослом возрасте возможна закупорка кишечного просвета его содержимым, а у детей первых двух лет жизни выворот части кишечника, включая выпадение прямой кишки[1].
  • Кистозный фиброз поджелудочной железы — для данной формы заболевания характерно нарушение расщепления и всасывания жира в кишечнике и отставание ребенка в развитии. Поскольку жир не усваивается правильно, не могут усвоиться и жирорастворимые витамины (А, Е, D, K). Из-за повреждения структуры поджелудочной железы возможно развитие сахарного диабета[1].
  • Муковисцидоз печени и желчевыводящих путей — признаки фиброза печени в той или иной степени встречаются практически у всех больных муковисцидозом, а у 5% пациентов развивается билиарный цирроз печени. У 10–30% больных выявляется желчнокаменная болезнь[1].
Диагностика муковисцидоза

Диагноз ставится на основании симптомов поражения того или иного органа на основании «диагностической триады»[1]:

  • Положительный потовый тест. Уровень хлоридов пота > 60 мэкв/л
  • Наличие легочного синдрома.
  • Наличие кишечного синдрома.

Наличие сочетания любых двух из этих трех признаков достаточны для постановки диагноза.

Лечение муковисцидоза

Лечение идет в нескольких направлениях и зависит от формы заболевания.

Оно включает, в зависимости от проявлений болезни: определенную диету, прием ферментов поджелудочной железы и витаминов, отхаркивающих и разжижающих мокроту препаратов, специальный массаж и кинезитерапия, активное дыхание, прием антибиотиков, использование ингаляторов и даже пересадку легких[1] и печени[2].

Одним из методов лечения муковисцидоза печени и желчевыводящих путей является назначение препаратов урсодезоксихолевой кислоты[2].

По данным Российской гастроэнтерологической ассоциации (РГА) применение УДХК рекомендуется при холестазе, вызванном следующими заболеваниями:

  • первичный билиарный цирроз;
  • первичный билиарный цирроз и аутоиммунный гепатит (АИГ);
  • первичный склерозирующий холангит (ПСХ);
  • перекрестный синдром ПСХ/АИГ;
  • генетические холестатические заболевания печени:
    • заболевания печени, ассоциированные с муковисцидозом;
    • прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз;
    • лекарственный холестаз;
    • внутрипеченочный холестаз беременных (ВХБ).

Действие УДХК направлено на различные звенья заболевания[3]:

  • растворение камней в желчном пузыре;
  • улучшение оттока желчи;
  • защита клеток печени от гибели;
  • антиоксидантное действие;
  • и другие эффекты.

При выборе препарата урсодезоксихолевой кислоты стоит ориентироваться на продукты из итальянской субстанции с наиболее доступной курсовой стоимостью.

При наличии подозрений на данное заболевание необходимо обратиться за консультацией к врачу. Специалист назначит необходимые анализы и на основании всех данных сможет поставить диагноз и назначить лечение (при необходимости).

Источники
[1]
Красовский С. А., Самойленко В. А., Амелина Е. Л. Муковисцидоз: диагностика, клиника, основные принципы терапии // Практическая пульмонология 2013; 1: 42–46.
[2]
Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей // Клинические рекомендации. Союз педиатров России 2016.
[3]
Буеверов А. О. Возможности клинического применения урсодезоксихолевой кислоты // Consilium Medicum. 2005; 6: 460–463.